الوراثة المرتبطة بالجنس

أضف تعليق

بعض الجينات توجد على الكروموسوم X وهذه الجينات تورّث مع الكروموسوم من الأم إذا كان المولود صبيًا، ومن الأم والأب إذا كانت فتاة. تمتلك الإناث اثنين من الكروموسوم X في حين أن الذكور يمتلكون واحدًا فقط، وهذا يعني أنّ لدى الإناث اثنين من الأليلات للجينات المرتبطة بالكروموسوم X.
بعض الأمراض الوراثية ناجمة عن الجينات المرتبطة بالجنس (على سبيل المثال الهيموفيليا Haemophilia وهو أحد أمراض الدم الوراثية الناتجة عن نقص أحد عوامل التجلط في الدم بحيث لا يتخثر دم الشخص المصاب بشكل طبيعي؛ مما يجعله ينزف لمدة أطول)
أليل الهيموفيليا متنحي، لذلك تحتاج نسختين منه للإصابة بالمرض. ولأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فإنهم يحتاجون نسخة واحدة فقط من الأليل للإصابة به، وهذا يعني أن الهيموفيليا أكثر شيوعًا في الذكور منه في الإناث. 
alle

الأمراض الوراثية

هو مرض ناجم عن تغيير أو طفرة في تسلسل الحمض النووي الفرد. هذه الطفرات قد تحدث بسبب خلل في عملية نسخ الحمض النووي، أو بسبب عوامل بيئية كالتدخين أو التعرض إلى الإشعاع الذي يتسبب في تغيير تسلسل الحمض النووي.
اعتمادًا على مكان حدوث الطفرة، قد يكون لها تأثير ضئيل أو حتى معدوم أو حتى تغيير عميق في العملية البيولوجية للخلايا في الجسم، مما يؤدي إلى الاضطرابات الوراثية.

يمكن تصنيف الأمراض الوراثية إلى ثلاثة فئات رئيسية:

(1) اضطرابات الجين الواحد: وهي التي تنجم عن عيوب في جين واحد
(2) الشذوذ الكروموسومي: هي الناجمة عن التغيرات في عدد أو شكل الكروموسومات.
على سبيل المثال، متلازمة داون، والتي تنتج عن نسخة إضافية في الكروموسوم 21 (ثلاث نسخ من الكروموسوم 21)
(3) الأمراض متعددة العوامل: هي التي تحدث بسبب التغيرات في الجينات بسبب التفاعل مع العوامل البيئية ونمط الحياة، كالنظام الغذائي أو التدخين. على سبيل المثال: السرطان.

 

الفئة الأولى: اضطرابات الجين الواحد

الصفات المرضية السائدة: تحدث عندما يكون لدى الفرد نسخة واحدة متطفرة من الجين ونسخة أخرى سليمة، وتغلب التأثيرات النسخة المتطفرة على النسخة السليمة من الجين فيحدث المرض. وتظهر الجينات المتطفرة في كل جيل من الأسرة لأن كل فرد يحمل الجين السائد المتطفر.
في حالات نادرة عندما يحمل الفرد نسختين من الجين السائد المتطفر تكون أعراض المرض أكثر شدّة.
على سبيل المثال، مرض هنتنغتون.
IMG_0181
the inheritance pattern of a dominant disease
الصفات المرضية المتنحية: تحدث فقط عندما يكون الفرد حامل لنسختين متطفرة من الجين، ولأن الجين السليم هو السائد بالتالي لا تظهر أعراض المرض عندما يحمل نسخة واحدة فقط .
كما يظهر في الرسم البياني أدناه، ينشأ الأفراد المصابين عندما يحمل كل من والديهم أليل متغير واحد ويمرر تلك النسخة للطفل بحيث يكون للطفل بعد ذلك نسختان متغيرتان. في هذا الرسم، ورثت أم الحفيد المتضرر نسخة متغيرة من الجدة، وورث الأب نسخة متغيرة من عائلته.
IMG_0182
the inheritance pattern of a recessive disease
الأمراض المتنحية أكثر صعوبة في تتبعها من خلال الأشجار العائلية، لأن الحاملين للأليل المتطفر لا تظهر لديهم أعراض المرض. ولذلك يبدو أن المرض قد تخطى جيلا عندما ينظر إليه في مجموعات من الأطفال داخل الأسرة.
على سبيل المثال، التليف الكيسي.
الأمراض المرتبطة بالكروموسوم X: اضطرابات في جين واحد والتي تعكس وجود تغيير على الكروموسوم X.
ويتم تبسيط أنماط الوراثة من الأمراض المرتبطة بالكروموسوم X من قبل حقيقة أن الذكور دائمًا يمررون الكروموسوم X لبناتهم ولكن لا يمررونه أبدا لأبنائهم.
مثل الأمراض الجينية الأخرى، يمكن أن تكون الأمراض المرتبطة بالكروموسوم X إما متنحية أو مهيمنة.
الأمراض المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X:
تشمل عمى الألوان، الهيموفيليا وضمور العضلات.
وهي أكثر شيوعا في الذكور منه في الإناث، لأن الإناث يحتجن نسختين من الأليل لحدوث المرض في حين يحتاج الذكور فقط نسخة واحدة من الجين المعدل لحدوث المرض.
أنماط الوراثة للأمراض المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X:
يتسم النمط العام للمرض بنقل المرض من أم حاملة، ورثت نسخة من الجينة الطافرة من والدها المتضرر.
IMG_0183
the inheritance of an X-linked disorder
الذكور يمرون دائما كروموسوم X لبناتهم ولا يمررونه أبدًا لأبنائهم (الذين يحصلون على كروموسوم Y من والدهم). يتم يتم وصف هؤلاء البنات بأنهن ناقلات ملزمة obligate carriers. فهن لا يظهرن عموما أي أعراض مرضية لأن لديهن نسخة واحدة فقط من الجين المتطفر ولكن أيضًا نسخة واحدة من الجين السليم.
١١١١
the inheritance of an X-linked mutant gene from father to daughter
ينقلن الإناث الحاملات النسخة المصابة من الجين إلى نصف بناتهن (الاتي يصبحن حاملات أيضًا) ونصف أبنائهن (الذين سيتأثرون بالمرض). ويرث أطفالهم الآخرون النسخة السليمة من الجين.
IMG_0185
the inheritance of an X-linked mutant gene from a carrier mother
قد تظهر الإناث الحاملات للجين المتطفر أعراض المرض إذا كان هناك اضطراب كروموسومي أو مشكلة في تعطيل الكروموسوم X.
الأمراض السائدة المرتبطة بالكروموسوم X:
هي أمراض غير شائعة جدا، ومن الأمثلة عليها متلازمة ريت Rett syndrome (وهي حالة وجدت بشكل حصري تقريبا في الفتيات تؤثر تأثيرا خطيرا على نمو المخ، مما يتسبب في إعاقات شديدة) وبعض الأشكال الموروثة من الكساح (تباطؤ النمو وتطور الهيكل العظمي بسبب نقص فيتامين (د))
على عكس الأمراض المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X، الوتيرة لهذه الأمراض متماثلة في الذكور والإناث. وخلافًا للأمراض السائدة الأخرى، لا يمكن أن تنتقل الأمراض السائدة المرتبطة بالكروموسوم X من الأب إلى الابن لأن الآباء لا يمررون الكروموسوم X لأبنائهم.

yg_logo_w2

 

اترك تعليقًا

إملأ الحقول أدناه بالمعلومات المناسبة أو إضغط على إحدى الأيقونات لتسجيل الدخول:

شعار ووردبريس.كوم

أنت تعلق بإستخدام حساب WordPress.com. تسجيل خروج   /  تغيير )

صورة تويتر

أنت تعلق بإستخدام حساب Twitter. تسجيل خروج   /  تغيير )

Facebook photo

أنت تعلق بإستخدام حساب Facebook. تسجيل خروج   /  تغيير )

Connecting to %s